女孩儿特有的雷特综合征

      雷特综合征，也就是大脑萎缩性高氨血症，或者叫做rett综合征（rs），是一种女孩儿特有的遗传性广泛性发育障碍。据相关数据统计显示，本病在儿科的发病率约为1/15000，无地域、种族等方面的差别，而它的主要临床特点是，患儿在0.5~4岁时会出现锥体外系发育倒退，还有神经功能丧失。

　　患儿通常是在表面正常的早期发育后接着失去有目的的手部动作，会产生刻板的手部扭动和过度换气。患儿可出现部分甚至的言语能力丧失、头颅生长缓慢。患儿会有社交兴趣，但是有关社交和游戏的发育却已停止。

      至于雷特综合征的发病原因目前尚未能确定，有医生认为是脑皮层神经元病变的缘故，因为有发现患儿的脑皮层神经元脱失，神经元的脂褐质数量与星样细胞膜样变性增加。且有的患儿被发现有弥漫性脑萎缩及小头畸形，脑重也有相对的减低，经脑CT扫描摄影可见正常或轻度皮层萎缩。

      雷特综合征是一种遗传性的疾病，但是它的遗传学起因并无一致意见。通过对一些病例的研究推断出本病遗传方式为对半合子男性致死的x连锁显性遗传，而且每一病例都应是新突变。

      本病症多为重度智力缺损，会导致社交功能的严重受损，且病程进展也相对较快，但是对于雷特综合征的治疗至今尚无相应方法，不能做出治疗。不过医生提示，可以通过酰胺咪嗪，或者苯巴比妥、苯妥英钠等来控制本病症伴发的癫痫发作症状。

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